Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică, prezentă la copil încă din momentul conceperii, care se manifestă printr-un ansamblu de semne şi caracteristici. Astfel, persoanele cu Sindrom Down au fața rotundă, profilul facial este plat, pleoapele sunt orientate oblic, în sus şi înafară, limba este mai mare şi gura mai mică ceea ce îi face să stea uneori cu gura deschisă, mâinile sunt mici cu degete scurte. Prezintă laxitate articulară, hipotonie musculară, şi tulburări de coordonare neuromusculară. Copii cu Sindrom Down cresc mai încet şi, în general, rămân mai scunzi. Sistemul imunitar este deficitar şi pot prezenta malformaţii congenitale cardiovasculare, anomalii digestive, anomalii oculare, tulburări auditive sau ale funcţiei tiroidiene. Nivelul de inteligenţă este sub normal, scăzut uşor până la moderat, în cele mai multe cazuri. Rar este înregistrat un retard mintal sever.

Care este cauza apariţiei Sindromului Down?

Sindromul Down este cauzat de prezenţa unui cromozom suplimentar, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Cromozomii sunt structuri microscopice prezente în nucleul fiecărei celule a organismului. Ei poartă planul creşterii şi dezvoltarii organismului precum şi al tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. În mod normal, celula umană conţine 46 de cromozomi repartizaţi în 23 de perechi. Pentru fiecare pereche, unul dintre cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt de la mamă.

Uneori se poate produce un „accident”, adică, înaintea sau în timpul concepţiei, perechea 21 de cromozomi (fie din spermatozoid fie din ovul) să nu se separe, aşa cum ar trebui, astfel încât în celula ou a viitorului copil, va exista un cromozom 21 suplimentar, care se va recopia în fiecare celulă a corpului. Astfel, celulele organismului vor avea 47 de cromozomi, din care 3 cromozomi 21, de unde şi denumirea medicală corectă a sindromului de „Trisomie 21”. Datorită acestui material genetic suplimentar, organismul produce cantităţi excesive din anumite enzime  (exemplu Superoxid dismutază) care sunt responsabile de semnele şi caracteristicile prezente în cadrul sindromului.

Cauza care determină nesepararea perechii 21 de cromozomi şi apariţia trisomiei 21 nu se cunoaşte. Având în vedere datele statistice, se consideră că un factor important ar fi vârsta mamei, dar sunt de luat în considerare şi alţi factori care pot influenţa procesul de diviziune celulară: tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, etc.

Când a fost descris Sindromul Down?

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în anul 1866, de medicul englez John Langdon Haydon Down, de unde şi denumirea de Sindrom Down. De abia după aproape un secol, în anul 1959, geneticianulde origine franceză, profesorul Jérôme Jean Louis Marie Lejeune, a descoperit că Sindromul Down este cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus.

Cât de frecvent apare Sindromul Down?

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente afecţiuni cromozomiale. În lume, unul din 600-800 de copii se naşte cu acest sindrom. Probabilitatea ca viitorul copil să aibă Sindrom Down creşte direct proporţional cu vârsta mamei. Astfel, în medie, la 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100, iar la 45 ani 1 la 30.

Numărul total al persoanelor cu acest sindrom, la nivel global, este estimat la 40-50 de milioane (aproximativ echivalentul întregii populaţii a Franţei).

În Marea Britanie, în fiecare zi, se nasc unul sau doi copii cu acest sindrom.

În anul 2006, în România existau aproximativ 30.000 - 35.000 de persoane cu Sindrom Down.

Cum se dezvoltă persoanele cu Sindrom Down?

Sănătatea persoanelor cu Sindrom Down este adesea fragilă. Având în vedere progresele pe care medicina le-a înregistrat în ultimile decenii, problemele de sănătate  nu mai sunt de nerezolvat. Dacă înanii 1930, când aceste persoane nu beneficiau, cu mici excepţii, de nici un sprijin, supravieţuiau până la 10 ani, astăzi ating şi depăsesc 55 de ani şi se estimează că în viitorul apropiat speranţa lor de viaţă se va alinia celei a restului populaţiei.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un grad de dificultate în învăţare (retard mental). Gradul de disabilitate este diferit de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat la naştere cât de grav va fi. Au nevoie de mai mult timp şi de mai mulţi stimuli pentru a merge, pentru a învaţă să scrie şi să citească.

În conditiile unui mediu plin de dragoste, a stimulării precoce, şcolarizării, participării la cât mai multe activităţi şi integrării lui în sociatate, un adult cu Sindrom Down poate muncii departe de locuinţă şi se poate implica în viaţa socială. Un stil de viaţă activ, implicând un proces continuu de învăţare, permite persoanei cu Sindrom Down, la fel ca oricărei persoane, să se simtă mult mai tonică şi încrezătoare în sensul vieţii.

Ce Nu este Sindromul Down?

Sindromul Down NU este o boală, ci reprezinta o stare, un mod de a fi!

Persoanele cu Sindrom Down NU sunt identice! Desi au aspecte comune, fiecare copil cu Sindromul Down este  unic în felul lui. Dezvoltarea fiecăruia depinde, la fel ca şi în cazul oricărui alt copil, de  caracteristicile moştenite de la părinţi, de personalitatea sa, de stimularea de care beneficiază, de educaţia pe care o primeşte, de mediul în care creşte.

Copiii, adolescenţii şi adulţii cu Sindrom Down sunt persoane unice, fiecare cu necesităţile lui, cu competenţele lui, cu exigenţele lui. De aceea ei trebuie să aibă un loc nu doar printre noi, ci împreună cu noi!

Sursa: Asociaţia Sindrom Down Bucureşti